X
تبلیغات
زیست آموز
زیست آموز
 
قالب وبلاگ
پسر یک ساله بریتانیایی یکی از دو کودکی است که در جهان به سندرم "انجلمن" مبتلا است، وی بر اثر این بیماری نادر ژنتیکی به ندرت می خوابد، حرف نمی زند و همواره لبخندی بر لبش نقش بسته است.



ریو ویکاری از سندروم انجلمن رنج می برد، بدین معنا که راه رفتن و صحبت کردن وی بعید است


به گزارش خبرگزاری مهر، ریو ویکاری پسر یک ساله با موهای فرفری از بیماری سندروم انجلمن رنج می برد، این شرایط نادر به این معنا است که حرف زدن و راه رفتن وی بعید به نظر می رسد و کودک نیازمند مراقبت 24 ساعته است.

پزشکان وقتی تنها دو هفته از تولد این کودک می گذشت علائم سندرم انجلمن را در وی شناسایی کردند، از آن زمان تاکنون وی قسمت اعظم زندگی خود را در بیمارستان سپری کرده و مورد نظارت و مراقبت چندین مشاور و پرستار قرار داشته است.

ریو همچنین زال است که این امر موجب نابینایی وی شده است اما در عین حال این کودک از نور و موسیقی لذت می برد.


جما و وین والدین این کودک درحال آماده کردن یک اتاق حسی برای وی در خانه خود هستند تا وی بتواند وقت بیشتری با والدین خود و دو برادر دیگرش که یکی هفت ساله و یکی چهار ساله است، بگذراند.

ریو در بیمارستان کودکان شفیلد بریتانیا که قسمت اعظم عمر کوتاه خود را از در آنجا سپری کرده از مراقبتهای ویژه برخوردار است.

جما مادر ریو در این رابطه می گوید: از آنجا که ریو نمی خوابد و می خواهد 24 ساعت بازی کند، ما برای خود شیفت تعیین کرده ایم که بدون این کمکها رویارویی با این شرایط برای ما غیر ممکن بود.



ریو در این تصویر همراه مادر و برادرانش که همگی تلاش می کنند از تمیز بودن لوله تغذیه ریو اطمینان حاصل کنند


پزشکان درحال حاضر نای ریو را شکاف داده و لوله ای داخل گردن وی کرده اند که برای تغذیه وی مورد استفاده قرار می گیرد. این لوله به دنبال آن شکل گرفت که مادر ریو مجبور بود برای نجات جان پسرش پس از مسدود شدن راه گلویش دست به کار شود.

وی در این رابطه می گوید: ریو درحال شیرخوردن بود که ناگهان کبود شد، شماره تلفن کمکهای اضطراری را شماره گیری کردم و سپس روی قفسه سینه وی فشار آوردم، برای یک لحظه دیگر از دست رفته بود و پس از آنکه فشارها را روی سینه اش بیشتر کردم، تنفس وی بار دیگر از سر گرفته شد و در آن لحظه نیروهای امدادی وارد شدند.
جما که از آموزشهای مراقبتهای اولیه برخودار است باید همواره از تمیزبودن لوله تغذیه ریو اطمینان حاصل کند، امری که سایر برادران ریو نیز در این زمینه کمک می کنند.

جما یادآور شد: این لوله برای حیات ریو ضروری است، اما به زودی قرار است این لوله برای نخستین بار خارج شود و ما می توانیم صدای وی را بشنویم. ریو قادر خواهد بود که صدا تولید کند اما هرگز موفق به حرف زدن نمی شود، موضوعی که تنها یکی از نشانه های سندروم انجلمن محسوب می شود. سندرومی که بر رشد عقلی وی تأثیرگذار بوده و موجب اختلال در خواب وی شده است.



ریو به رغم نابینایی از نور لذت می برد


پس از سالها آزمایش ژنتیک سرانجام بیماری وی سندروم انجلمن تشخیص داده شد و براساس اظهارات مادرش دست کم از این که می دانیم او به چه بیماری مبتلا است احساس آسودگی می کردیم.

به علت بغرنج بودن این شرایط تنها یک نمونه دیگر در دنیا با شرایط مشابه ریو وجود دارد و آن یک دختر یک ساله در آمریکا است.

این سندروم ابتدا در سال 1965 توسط دکتر هاری آنجلمن توضیح داده شد. شیوع آن 1 در10000 یا 20000 است. علت ایجاد این سندروم از دست رفتن عملکرد قسمتی از کروموزوم 15 مادری است.

منبع: پایگاه زیست شناسی ایران
موضوعات مرتبط: علمی، آموزشی، اخبار زیستی
[ شنبه سی ام فروردین 1393 ] [ 12:25 ] [ زیست شناسی گلستان ]
محققان موفق شدند پس از اثربخشي دور نخست ژن درماني در بيماران LCA، چشم دوم بيماران را نيز تحت درمان قرار داده و بينايي آنها را بهبود بخشند.

به گزارش پایگاه زیست شناسی ایران و به نقل از سرويس علمي خبرگزاري دانشجويان ايران (ايسنا)، در مطالعات قبلي 12 بيمار مبتلا به عارضه LCA مورد بررسي قرار گرفته و چهار بيمار نوجوان تحت ژن درماني قرار گرفتند. در دور نخست ژن درماني بينايي يك چشم بيماران پس از گذشت يك سال بهبود يافت.

محققان بيمارستان كودكان فيلادلفيا و دانشكده پزشكي پرلمان در دانشگاه پنسيلوانيا پس از بررسي اثربخشي ژن درماني در يك چشم بيماران مبتلا به عارضه LCA چشم ديگر اين بيماران را نيز با همين روش تحت درمان قرار دادند كه اين درمان نيز بدون خطر و عوارض جانبي گزارش شده است.

عارضه LCA‌ يك بيماري ارثي است كه باعث نابينايي مادرزادي شده يا فرد در كودكي به آن مبتلا شده و در جواني بينايي خود را از دست مي دهد.

ژن طبيعي RPE65 عامل توليد پروتئين در چرخه بينايي است و بروز جهش ژني و نقص عملكرد باعث تضعيف سلول هاي گيرنده نوري شبيكه چشم شده و فرد به مرور زمان بينايي خود را از دست مي دهد.

اگرچه محققان نگران واكنش سيستم ايمني به ژن درماني چشم دوم و مواجهه با يك پاسخ التهابي بودند، اما آزمايش بر روي حيوانات موثر بودن اين روش را نشان داد.

براي ژن درماني چشم دوم يك ويروس كه با روش هاي مهندسي ژنتيك اصلاح شده بود با يك نسخه از ژن معمولي RPE65 به بيماران تزريق شد.

روش ژن درماني در چشم دوم نيز موثر بود و بيماران قادر به ديدن در نور كم و حركت در بين موانع با شرايط نوري ضعيف بودند.

به گفته دكتر «ژان بنت» سرپرست تيم تحقيقاتي در دانشگاه پنسيلوانيا، بيماران پس از ژن درماني اعلام كرده اند كه بينايي آنها بسيار بهبود يافته و قادرند در نور كم شب راه بروند و صورت افراد را تشخيص دهند.

دكتر «منظر اشتري» متخصص راديولوژي و از سرپرستان تيم تحقيقاتي در خصوص ژن درماني چشم دوم بيماران مي گويد: نور ضعيفي به چشم افرادي كه به تازگي تحت درمان قرار گرفته بودند تابيده شد و با استفاده از روش تصويربرداري با رزونانس مغناطيسي عملكردي (fMRI) مشخص شد كه مغز مسؤول پاسخ و حساسيت چشم به نور بسيار كم است.

محققان تأكيد مي كنند كه بايد تحقيقات بيشتري بر روي بيماران مختلف انجام شود تا از بي خطر بودن اين روش درماني اطمينان حاصل شود.

ژن درماني مي تواند در آينده براي درمان بيماريهاي شبكيه و ديگر بيماري ها مورد استفاده قرار گيرد.

 

موضوعات مرتبط: علمی، آموزشی، اخبار زیستی
[ چهارشنبه بیست و هفتم فروردین 1393 ] [ 12:22 ] [ زیست شناسی گلستان ]

به گزارش پایگاه زیست شناسی ایران و به نقل از پایگاه خبری تک نیوز دیلی (Technews Daily)، دانشمندان بیولوژی سلولی موفق شدند سلول های قلب خوکچه هندی را به سلول های ضربان ساز تبدیل کنند. سلول های ضربان ساز جریان الکتریکی ایجاد می کنند که این جریان منجر می شود سلول های قلبی با آهنگ یکنواخت منقبض شوند.

از میان ده میلیارد سلول قلبی، کمتر از 10000 سلول ضربان ساز هستند که این سلول ها در مجاورت دهلیز راست قرار گرفته اند. چنانچه سلول های ضربان ساز در اثر بیماری یا کهولت تخریب شوند، ضربان قلب نامنظم می شود. مشکل دستگاه مصنوعی ضربان ساز که با عمل جراحی در بدن بیماران کار گذاشته می شود این است که پس از مدتی بدلیل به اتمام رسیدن انرژی باطری های آن، باید این دستگاه تعویض شود که این امر نیاز به عمل جراحی مجدد دارد.

محققین در مرکز بیماری های قلب و عروق لوس آنجلس روش جدیدی را برای تولید سلول های ضربان ساز یافته اند. در این روش، با استفاده از انتقال ویروس به عضله قلب، ژن Tbx18 را به ماهیچه قلب منتقل می کنند. این ژن نقش کلیدی در تکوین جنینی سلول های ضربان ساز دارد. در آزمایشاتی که بر روی خوکچه هندی انجام شد، ورود این ژن (Tbx18) سبب تبدیل سلول های قلبی به سلول های ضربان ساز (Pacemaker) گردید.

منبع : پایگاه زیست شناسی ایران


موضوعات مرتبط: علمی، آموزشی، اخبار زیستی
[ شنبه بیست و سوم فروردین 1393 ] [ 1:0 ] [ زیست شناسی گلستان ]
تحقیقات تازه دانشمندان بر این موضوع که برخی مشکلات روحی و اختلالات ژنتیکی ممکن است با بچه دار شدن مردان در سنین بالا مرتبط باشد، صحه می گذارد. یک گروه تحقیقاتی در ایسلند دریافته است تعداد موتاسیون یا جهش های ژنی در فرزندان در ارتباط مستقیم با سن پدر است.




یک محقق ارشد به مردان جوانی که می خواهند دیرتر خانواده تشکیل بدهند، توصیه می کند اسپرم های خود را منجمد کنند و نگه دارند.

نتایج این تحقیق در مجله نیچر منتشر شده است. بر اساس گفته های دکتر کاری استیونسن که رهبری این گروه تحقیق را بر عهده دارد، سن پدر برای سلامت کودک تعیین کننده تر و موثرتر از سن مادر است.

به گفته دکتر استیونسن، جامعه نسبت به سن مادر حساس تر از سن پدر است اما به غیر از سندروم داون، به نظر می رسد که اختلالاتی چون اسکیزوفرنی و اوتیسم تحت تاثیر سن پدر هستند نه مادر.

تیم دکتر استیونسن دی ان ای ۷۸ والد و فرزندانشان را مورد آزمایش قرار داد. این تحقیق نشان داد که بین تعداد جهش های ژنی یا تغییرات دی ان ای با سن پدر ارتباط متقابل وجود دارد. تعداد موتاسیون ها یا جهش های ژنی با افزایش سن پدر، زیاد می شوند.

در این تحقیقات معلوم شده که ۹۷ درصد جهش های ژنی که به فرزندان به ارث می رسد از پدرهای مسن تر است.

سرپرست این تیم تحقیقاتی می گوید، منجمد کردن اسپرم مردان جوان برای استفاده در آینده، علاوه بر اینکه تصمیم شخصی هوشمندانه ای است، برای سلامت عمومی هم ارزشمند است. چنین عملی از زوال ژنی جمعیت انسان ها جلوگیری می کند.

با این همه، هنوز تحقیقات بیشتری لازم است تا ارتباط بین ژنتیک و اوتیسم معلوم شود.
 
منبع: پایگاه زیست شناسی ایران
 

موضوعات مرتبط: علمی، آموزشی، اخبار زیستی
[ جمعه بیست و دوم فروردین 1393 ] [ 12:17 ] [ زیست شناسی گلستان ]

بارم بندی درس علوم زیستی وبهداشت سال اول دبیرستان كد1/212

فصل ها

پایانی نوبت اول

پایانی نوبت دوم

شهریور

1

2/5

0/5

1

2

2/5

0/75

1/5

3

3

0/75

1/5

4

5/5

2

3/5

5

4/5

1

2/5

6

-

6/5

4

7

-

4/5

2

فعالیت ها*

2

4

4

جمع

20

20

20

* از 4 نمره در نظر گرفته شده برای فعالیت ها درآزمون نوبت دوم و شهریور 1 تا 5/1 نمره سوال را از بخش اول كتاب طراحی نمایید .

بارم بندی درس زیست شناسی وآزمایشگاه (1)سال دوم دبیرستان رشته علوم تجربی

كد 1/231

فصل

پایانی نوبت اول

پایانی نوبت دوم

شهریور

1

4

1

1/5

2

6

1/5

2/5

3

4

1

2

4

4

1/5

2

5

-

1/5

1/5

6

-

6

4

7

-

2

1

8

-

3/5

2/5

فعالیت ها

2

2

3

جمع

20

20

20

*برای طراحی سوالات آزمون سال تحصیلی جاری، كتاب چاپ سال ۱۳۹۲ مبنای طراحی سوال كتاب‌های‌ فوق می‌باشد.

بارم بندی درس زیست شناسی وآزمایشگاه (2)سال سوم متوسطه رشته علوم تجربی كد1/261

فصل

پایانی نوبت اول

پایانی نوبت دوم، شهریور، بزرگسالان و دی ماه

1

3

1/5

2

3/5

1/5

3

2/5

1/5

4

3

1/5

5

2/5

1/5

6

3/5

2

7

-

1/5

8

-

2

9

-

2

10

-

1/5

11

-

1/5

فعالیت ها

2

2

جمع

20

20

-برای طراحی سوالات آزمون سال تحصیلی جاری، كتاب چاپ سال ۱۳۹۲ مبنای طراحی سوال كتاب‌ فوق می‌باشد.

بارم بندی درس زیست شناسی دوره پیش دانشگاهی رشته علوم تجربی كد 2/290

فصل

پایانی نوبت اول

پایانی نوبت دوم، شهریور، بزرگسالان و دی ماه

1

4/5

1/5

2

3/5

1

3

3

0/5

4

3/5

0/5

5

5/5

1/5

6

-

2/5

7

-

2/5

8

-

3

9

-

2/5

10

-

2/5

11

-

2

جمع

20

20

موفق باشید


موضوعات مرتبط: آموزشی، اخبار زیستی
برچسب‌ها: بارم زیست شناسی
[ پنجشنبه بیست و یکم فروردین 1393 ] [ 7:42 ] [ زیست شناسی گلستان ]
.: Weblog Themes By Iran Skin :.

درباره وبلاگ
امکانات وب

امارگیر حرفه ای سایت